Jako Angelina Jolie. S genetickou mutací BRCA 1 a 2 se riziko rakoviny prudce zvyšuje, pomáhají operace
Před necelou dekádou si nechala americká herečka Angelina Jolie odstranit ňadra a později vaječníky. Dnes ji následují tisíce žen, kterým kvůli genetické mutaci BRCA 1 a 2 hrozí, že už v mladém věku onemocní rakovinou. Diagnózu rakovina prsu si podle zdravotnických statistiků vyslechne ročně 7 800 českých žen. Až u deseti procent z nich stojí za nemocí právě mutace genů BRCA 1 a 2. Ty podle onkologů zvyšují riziko rakoviny prsu až desetinásobně.
„Onemocněl mi dědeček, měl rakovinu prostaty,“ vypráví osmadvacetiletá Denisa.
„Vzhledem k tomu, že maminka vyšla taky pozitivní na BRCA 1 – onemocněla ve 44 letech –, tak jsme s bratrem a babičkou šli na testování i my. Babička a bratr byli negativní a já BRCA 1 pozitivní,“ pokračuje Denisa. Začala poté navštěvovat onkologickou poradnu. Po čase jí lékaři nabídli odstranění prsů.
„Chtěla jsem podstoupit prevenivní mastektomii, ale tři týdny před operací se na rezonanci objevil nález. Takže se operace změnila z preventivní na záchranou s tím, že mi odstranili oba dva prsy a následovala léčba v podobě chemoterapie jako zajišťující léčba,“ dodává Denisa.
Z osmi na osmdesát
Jak připomíná Petra Tesařová z onkologické kliniky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, přenášet gen BRCA 1 nebo 2 významně zvyšuje riziko rozvoje rakoviny prsu už od pětadvaceti let věku.
„Jestli obecná populace má riziko kolem osmi procent, tak tady se to riziko zvyšuje až na osmdesát procent, hlavně u nosiče genu BRCA 1. Zvyšuje se také riziko karcinomu vaječníků. Rizika jsou i u mužů, a to vyšší riziko karconomu prostaty. U obou pohlaví je vyšší riziko karcinomu slinivky břišní a tak dále,“ vypočítává Tesařová.
Právě kvůli přítomnosti BRCA 1 si nechala odstranit prsa i vaječníky také americká herečka Angelina Jolie.
„Její maminka v mladém věku zemřela na rakovinu vaječníků, matřina sestra měla rakovinu prsu a i babička měla karcinom prsu, na který i zemřela. Takže ona si tím vlastně zachraňovala život. Přesvědčila také mnoho žen, které v tomto směru váhaly, aby ten krok podnikly, což je fantastické,“ myslí si Tesařová.
Stačí kapka krve
Přítomnost mutace BRCA 1 nebo 2 se zjišťuje z malého vzorku krve v Laboratoři onkogenetiky Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky.
Některá antibiotika při akutní leukémii nezabírají. S řešením pomáhají mikrobiologické rozbory krve
Číst článek
„Tohle je třepačka, na kterou umístíme krev ve zkumavkách předtím, než je budeme izolovat na automatickém izolátoru,“ popisuje postgraduální studentka biomedicíny Klára Horáčková.
„Potom vezmeme malé množství, asi 400 mikrolitrů, umístíme je do izolátoru. Pomocí malých pipet a mikrozkumavek dojde k izolaci DNA z krve,“ vysvětluje Horáčková postup.
Vzorek DNA se pak uchovává v lednici, dodává molekulární bioložka Jana Soukupová:
„Ze vzorku DNA je připravována sekvenační knihovna, to znamená, že vzorek upravíme tak, aby byl vhodný na sekvenování nové generace. To trvá přibližně dva dny.“
„Zhruba třicet procent pacientek splňuje kritéria pro genetické testování,“ upozorňuje onkolog Michal Vočka. „Ne všechny jsou testovány. Největší mezera je v rodinné anamnéze. Je to dané tím, že když pacientka dochází řadu let k lékaři, třeba desítky let, tak ne vždy dochází k aktualizaci anamnézy. A současně řada pacientů neví, na co zemřeli jejich rodiče, prarodiče a tak dále. Čili ta informace od nich není zcela validní.“
Přesná znalost rodinné historie by přitom lékařům usnadnila rozhodování, jestli má žena genetické vyšetření podstoupit.
