Narodila se neslyšící, teď si ráda hraje s bubínky. Batoleti vrátila poprvé sluch genová terapie
Britskému batoleti byl navrácen sluch poté, co se jako první člověk na světě zúčastnilo průkopnické studie genové terapie, která podle lékařů znamená novou éru v léčbě hluchoty. Informoval o tom list The Guardian.
Opal Sandyová se narodila neslyšící kvůli auditorní neuropatii, což je onemocnění, které narušuje nervové impulzy putující z vnitřního ucha do mozku a může být způsobeno vadným genem. Po infuzi obsahující funkční kopii genu však osmnáctiměsíční Opal slyší téměř dokonale a ráda si hraje s bubínky, píše list The Guardian.
Špatný sluch dokáže nahradit kochleární implantát. Lékaři z Motola ho umí zavést jen s lokální anestezií
Číst článek
Během čtyř týdnů po operaci, kdy byla Opal v celkové anestezii aplikována injekce do hlemýždě (součást vnitřního ucha), reagovala na zvuky.
Po 24 týdnech slyšela téměř normálně tiché zvuky, jako je například šepot. Nyní je holčičce 18 měsíců, reaguje na hlasy svých rodičů a dokáže říkat slova jako „táta“ nebo „ahoj“.
Její rodiče byli „ohromeni“, když zjistili, že po zákroku poprvé slyší. „Nemohla jsem tomu uvěřit. Bylo to šílené,“ řekla Opalina matka Jo. Ušní chirurg Manohar Bance uvedl, že první výsledky jsou „lepší, než doufal nebo očekával“. Genová terapie by podle něj mohla pacienty s tímto typem hluchoty vyléčit.
Genová terapie
Dívka z hrabství Oxfordshire byla léčena v rámci studie s názvem Chord, do níž jsou přijímány další neslyšící děti z Británie, Španělska a USA a všechny budou sledovány po dobu pěti let.
Auditorní neuropatie může být způsobena poruchou genu OTOF, který vytváří protein zvaný otoferlin. Ten umožňuje buňkám v uchu komunikovat se sluchovým nervem.
Myš slyší podobně jako člověk. Vědci to zkusí využít proti stárnutí sluchu
Číst článek
Nová terapie od biotechnologické firmy Regeneron posílá do ucha funkční kopii genu, aby se tato porucha odstranila.
Léčbu genovou terapií nedávno podstoupilo i druhé dítě v univerzitní nemocnici v Cambridge, a to s pozitivními výsledky.
Další podobné studie se uskutečňují nebo měly začít na začátku tohoto roku v USA, Evropě a Číně, přičemž některé z nich byly úspěšné.
Začátkem letošního roku oznámila nemocnice ve Filadelfii, že jedenáctiletý chlapec, který se narodil hluchý, po genové terapii „poprvé v životě“ slyší a čtyři měsíce po operaci má nyní dítě jen mírnou až středně těžkou ztrátu sluchu.
Studie zveřejněná na začátku tohoto roku v lékařském časopise The Lancet odhalila, že podobná léčba, která byla v Číně aplikována šesti hluchým dětem, umožnila pěti z nich znovu získat sluch.
